خانه / دسته‌بندی نشده / درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز
درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یک گروه از بیماری های ژنتیکی – متابولیکی نادر است که در طبقه بندی بیماری ها جز بیماری های ذخیره لیزوزومی است- بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس -mucopolysaccharidosis- از نوع بیماری های ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا- جز بیماری های نادر محسوب شده است

درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس -mucopolysaccharidosis- از نوع بیماری های ژنتیکی – متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در دنیا- جزء بیماری های نادر محسوب شده است . در این مطلب درباره این بیماری نادر توضیحاتی ارایه می کنیم .برای آشنایی بیشتر با این بیماری این مقاله را مطالعه بفرمایید.

آشنایی با علت – درمان و تشخیص بیماری موکوپلی ساکاریدوز

موکوپلی ساکاریدوز -MPS disease-

موکوپلی ساکاریدوز که به اختصار MPS نامیده می شوند بیماری ارثی که به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها می باشد که بر اساس الگوی وراثت- نوع آنزیم درگیر و شدت علایم به ۷ تیپ مختلف تقسیم می شود .

علت موکوپلی ساکاریدوز

به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند. این آنزیم ها که به صورت intralysosomal عمل می کنند باعث تبدیل موادشیمیایی به نام گلیکوز آمینوگلیکان ها -Glycosaminoglycans- به متابولیت های بعدی می شوند .

مواد شیمیایی نام برده زنجیره های بلندی از کربوهیدرات را تشکیل می دهند که حاوی مواد شیمیایی مختلفی هستند که این مواد عبارتند از:قندهای آمینه- قندهای خنثی- اسیدهای اورونیک -Uronic Acids- neutral sugars-amino-. این مواد معمولا به پروتیین ها اتصال یافته و از این ترکیب- پروتیوگلیکان ها بوجود می آیند که این مواد شیمیایی اخیر در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندری های سلول بکار می روند .

بنابراین کمبود آنزیمهای لیزوزومی باعث تجمع ایم مواد شییمیایی در نسوج مختلف بدن و لیزوزومهای سلول ها شده و باعث اتساع لیزوزومها- اختلال شدید در اعمال حیاتی سلول ها و نسوج مختلف بدن می شود. مهمترین این اختلالات در نسوج استخوانی- قلب و دریچه های قلبی – عروقی- چشم و … ایجاد می شود .

 

درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز
درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

موکوپلی ساکاریدوز به گروهی از بیماری های ژنتیکی- متابولیکی و نادر گفته می شود که در ایران به دلیل شیوع ازدواج های فامیلی نسبت به کشورهای پیشرفته دنیا شایع تر است. شیوع بیماری ۱ به ۲۵ هزار تا ۱ به ۵۰ هزار می باشد. تاکنون ۱۴ نوع از این بیماری ها گزارش شده اند .

۱٫ -Hurler MPS-
۲٫ -Hunter MPS-
۳٫ -Sanfillipo MPS-
۴٫ -Morquio MPS-
۵٫ -Maroteaux-Lamy MPS-
۶٫ -Sly MPS-
۷٫ -Scheie MPS-

تیپ ۱ یا سندرم -Hurler- با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب شدیدترین فرم و خفیف ترین فرم آن Scheie می باشد .

سندرم -Hurler- که به دنبال نقص در تولید آنزیم آلفا ایدیورونیداز به وجود می آید شایع ترین فرم دیده شده در کودکان بین ۸-۳ سال می باشد- متوسط عمر این کودکان ۱۰ سال می باشد. نقص در آنزیم مذکور منجر به افزایش سطح گلیکوز آمینو گلیکان ها- GAG در خون و تجمع آن در اعضای مختلف بدن می شود .

علایم و نشانه های موکوپلی ساکاریدوز

علایم موکوپلی ساکاریدوز -۶-۰ ماهگی –

– رشد بیش از اندازه سر
– مشکلات شنوایی

علایم موکوپلی ساکاریدوز -۶ ماهگی تا ۱۲ سالگی –

– ناهنجاری صورت
– ناهنجاری های اسکلتی
– درد مفاصل
– هپاتواسپلنومگالی
– تاخیر رشد و توقف رشد جسمی

علایم موکوپلی ساکاریدوز – بعد از ۱۲ سالگی –

مشکلات قلبی عروقی .

درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز
درباره بیماری موکوپلی ساکاریدوز

تشخیص -MPS disease-

– تست ادرار برای بررسی مقادیر افزایش یافته GAG

– استفاده از لکوسیتها یا سرم و یا پلاسما برای بررسی مقادیر کاهش یافته آنزیم آلفا ایدیورونیداز

– تست آمنیوسنتز قبل از تولد در زمان جنینی در هفته ۱۷-۱۴ بارداری در مادرانی که فرزند قبلی آنها مبتلا به این بیماری بوده است .

درمان موکوپلی ساکاریدوز

– Enzyme Replacement Therapy :تزریق آنزیم به صورت مرتب هر ۱ یا ۲ هفته ۱ بار به منظور جبران کمبود آنزیم که البته در این درمان به دلیل عدم عبور آنزیم از قبل سنتز شده از سد خونی-مغزی علایم مغزی قابل کنترل نیست .

– پیوند مغز استخوان -BMT- و یا خون بند ناف -UCBT-:این روش درمانی تنها در بیماران MPS1 کاربرد دارد و قادر است به جز علایم اسکلتی و بینایی سایر علایم را تا حد زیادی بهبود بخشد در این روش سلولهای پیوندی قادر به ورود به مغز و ساخت آنزیم در سیستم عصبی مرکزی نیز بوده و علایم نورولوژیک را تا حد زیادی تخفیف می دهد. این روش درمانی روشی پر ریسک و میزان شکست آن به دلیل عارضه Graft Versus Host Disease بالا می باشد .

– ژن تراپی :در این روش از وکتورهای ویروسی یا غیر ویروسی برای انتقال ژن سالم به بیمار و بیان آنزیم در بدن استفاده می شود. این روش در حال حاضر روشی تحقیقاتی بوده که روی گربه و سگ آزمایش شده و با موفقیت همراه بوده است .

مطلب پیشنهادی

خواص آلویه ورا برای سلامت و زیبایی

خواص آلویه ورا برای سلامت و زیبایی

آلویه ورا از محبوب ترین گیاهان دارویی به شمار می رود که هزاران سال است …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *